Amyotrophic Lateral Sclerosis

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) adalah penyakit Neurologi progresif yang menyerang Neuron Motorik, yaitu sel Saraf pada Otak, batang otak, dan Sumsum Tulang Belakang yang mengendalikan gerakan otot secara sadar.

Pada ALS, neuron motorik secara bertahap mengalami kerusakan dan mati. Akibatnya, sinyal dari sistem saraf tidak dapat mencapai Otot dengan baik sehingga otot menjadi lemah, mengecil atau mengalami Atrofi Otot, dan akhirnya kehilangan kemampuan untuk bergerak.

ALS juga dikenal sebagai Lou Gehrig's disease, terutama di Amerika Serikat.

Penyebab Amyotrophic Lateral Sclerosis

Penyebab ALS pada sebagian besar penderita belum diketahui secara pasti. Perkembangan penyakit diperkirakan melibatkan interaksi berbagai faktor genetik, biologis, dan lingkungan.

Secara umum, ALS dapat dibedakan berdasarkan riwayat keluarganya menjadi:

• ALS sporadik, yaitu ALS yang muncul tanpa riwayat penyakit yang jelas dalam keluarga. Bentuk ini mencakup sebagian besar kasus ALS.
• ALS familial, yaitu ALS yang terjadi dalam keluarga dan berkaitan dengan faktor genetik yang diwariskan.

Sejumlah gen telah diketahui berkaitan dengan ALS, antara lain C9orf72, SOD1, TARDBP, dan FUS. Namun, keberadaan faktor genetik pada ALS cukup kompleks dan tidak semua kasus dapat dijelaskan oleh satu perubahan gen tertentu.

Gejala Amyotrophic Lateral Sclerosis

Gejala awal ALS dapat berbeda pada setiap penderita dan sering kali bermula secara perlahan.

Beberapa gejala yang dapat terjadi antara lain:

• kelemahan pada tangan, lengan, tungkai, atau kaki
• Atrofi Otot
• kedutan otot atau fasikulasi
• kram dan kekakuan otot
• kesulitan berjalan
• mudah tersandung atau jatuh
• kesulitan melakukan gerakan tangan
• bicara menjadi tidak jelas
• kesulitan mengunyah atau menelan

Seiring perkembangan penyakit, kelemahan otot dapat menyebar ke bagian tubuh lainnya. Penderita dapat kehilangan kemampuan untuk berjalan, berbicara, menelan, dan melakukan aktivitas sehari-hari secara mandiri.

ALS juga dapat memengaruhi otot yang mengendalikan Pernapasan. Ketika otot pernapasan semakin lemah, penderita dapat mengalami kesulitan bernapas dan membutuhkan bantuan ventilasi.

Meskipun ALS terutama menyerang sistem motorik, sebagian penderita juga dapat mengalami perubahan fungsi kognitif atau perilaku, termasuk gangguan yang berada dalam spektrum Demensia Frontotemporal.

Diagnosis Amyotrophic Lateral Sclerosis

Tidak terdapat satu pemeriksaan tunggal yang dapat memastikan seluruh kasus ALS. Diagnosis dilakukan berdasarkan gejala, perkembangan penyakit, Pemeriksaan Neurologis, dan sejumlah pemeriksaan untuk membantu menemukan tanda kerusakan neuron motorik sekaligus menyingkirkan penyakit lain.

Salah satu pemeriksaan penting adalah Elektromiografi (EMG) yang mengukur aktivitas listrik pada otot dan dapat membantu mendeteksi gangguan pada neuron motorik.

Pemeriksaan lain yang dapat dilakukan sesuai kondisi penderita meliputi:

• pemeriksaan konduksi saraf
• MRI
• pemeriksaan darah
• pemeriksaan genetik
• Pungsi Lumbal pada kondisi tertentu

Diagnosis ALS dapat membutuhkan evaluasi berulang karena gejala awalnya dapat menyerupai beberapa penyakit saraf atau otot lainnya.

Pengobatan Amyotrophic Lateral Sclerosis

Saat ini belum terdapat pengobatan yang dapat menyembuhkan ALS. Pengobatan ditujukan untuk memperlambat perkembangan penyakit pada sebagian penderita, mengendalikan gejala, mempertahankan fungsi tubuh, serta meningkatkan kualitas hidup.

Beberapa obat yang digunakan dalam pengobatan ALS antara lain riluzole dan edaravone. Untuk penderita ALS tertentu yang berkaitan dengan mutasi gen SOD1, tersedia terapi yang menargetkan penyebab genetik tersebut, yaitu tofersen. Pemilihan terapi harus disesuaikan dengan karakteristik penyakit masing-masing penderita.

Penanganan ALS biasanya membutuhkan kerja sama berbagai tenaga kesehatan dan dapat melibatkan:

• Fisioterapi
• terapi okupasi
• terapi bicara dan komunikasi
• dukungan nutrisi ketika kemampuan menelan menurun
• alat bantu mobilitas
• pengobatan untuk mengendalikan kram, kekakuan, nyeri, dan gejala lainnya
• bantuan pernapasan ketika otot pernapasan melemah

ALS merupakan penyakit progresif sehingga kebutuhan penderita dapat berubah seiring perkembangan penyakit. Perawatan multidisiplin menjadi bagian penting dalam membantu mempertahankan fungsi, kenyamanan, komunikasi, nutrisi, dan kemampuan bernapas selama perjalanan penyakit.